Miedos, bronca, confusiones y desesperanza. Esos son algunos de las emociones que atraviesan quienes deben hacer frente a los diagnósticos de “enfermedades raras”. En San Juan, son varios los protagonistas que deben convivir con dichas afecciones de la salud pero que ponen toda la garra, fuerza, fe y esperanza para salir adelante.
Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha destinada a visibilizar a aquellas patologías que afectan a un reducido número de personas, pero que impactan profundamente en la vida de quienes las padecen. En San Juan, tres historias reflejan los desafíos de quienes transitan por estas realidades complejas. Diario La Provincia SJ habló con un hombre que padece el síndrome de Marfan y con dos niños que tienen uveítis, quienes a través de sus madres pudieron contar sus historias.
UN CAMINO LARGO CON EL SÍNDROME DE MARFAN
Daniel Bustelo, de 45 años, es uno de los pocos sanjuaninos que vive con el síndrome de Marfan, una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo. Fue diagnosticado a los 8 años por un oculista que detectó sus problemas visuales. “Era muy poco frecuente en ese momento. Cuando iba a la escuela, me tenía que levantar para poder leer el pizarrón. Y fuimos al oculista, pero por suerte él sabía de la enfermedad y nos diagnosticó bien. No sólo yo lo tenía, sino también mi hermano y mi mamá. En esa época eran pocas las personas, muy pocas, las que lo tenían”, recordó Daniel. El diagnóstico inicial le permitió acceder a tratamientos que mejoraron su calidad de vida, pero hace cuatro años sufrió el desprendimiento de la retina, lo que lo dejó sin visión en su ojo izquierdo.
La enfermedad de Marfan afecta no solo la visión, sino también el sistema óseo, cardíaco y pulmonar. Daniel, que también sufrió un problema cardíaco que lo llevó a someterse a una cirugía de la aorta, menciona que una de las mayores dificultades fue encontrar médicos comprometidos con su caso. “El desafío que tuve al principio fue encontrar un médico que quiera ayudar, porque en realidad todos te dicen que te quieren ayudar y no lo hacen. Empiezan a experimentar en vos no te ayudan”, lamentó.
El apoyo familiar fue fundamental en su recorrido. “Es muy importante la contención y el acompañamiento. En ese sentido tuve mucha suerte porque encontré a Andrea. Ella me ayuda muchísimo. Incluso cuando tuve la cirugía. En realidad siempre digo que ella es la que se lleva la peor parte. Yo pongo el cuerpo nada más. Ella es la que está todo el día peleando con los médicos. Tengo mucha suerte de tenerla”, finalizó sobre su esposa Andrea Distéfano con quien está casado hace 12 años pero se conocen hace 20.
Andrea Distéfano ofreció su número de teléfono para todos aquellos que padezcan este síndrome y necesiten orientación: 264-4434295.
EL SUEÑO DE GANARLE A LA UVEÍTIS
A los 11 años, Bastian Augusto y Giuliano Corzo sueñan con ser futbolistas. Para ambos, Lionel Messi es su gran inspirador y para ser como él, juegan en la cancha pero también luchan en un partido que sueñan ganar con el desarrollo. Los dos tienen uveítis, una inflamación en el ojo que puede provocar daños graves e incluso ceguera si no se trata a tiempo. Sin embargo después de la adolescencia puede frenarse para toda la vida.
“Fue diagnosticado cuando él tenía 7 años. Lo llevé a un control porque notaba que no veía bien. Lo llevé 2 o 3 veces a una clínica y solo decían que necesita lentes para descanso”, comenzó recordando Yésica Luna, mamá de Bastian. Tras un largo recorrido, la familia viajó a Buenos Aires donde un especialista logró salvar su ojo.
“Esta enfermedad es idiopática, es decir no tiene origen todavía. Nosotros teníamos obra social pero como siempre es tan burocrática. Esta enfermedad es actuar rápido si no se pierde el ojo. La inflamación es por dentro y llega a tocar el nervio óptico y empieza a romper retina”, aclaró.
Hoy, Bastian sigue un tratamiento semanal de inyecciones y gotas. “Mi sueño es jugar al fútbol. Me gusta mucho Messi, y mi posición es defensor, aunque sueño con ser jugador profesional”, agregó el niño que hoy juega para el club San Lorenzo en San Juan.
Por su parte, Giuliano Corzo, también de 11 años, fue diagnosticado con uveítis a los 4 años. Su madre, Pamela, confesó que al principio fueron años de incertidumbre: “Al principio pensábamos que era solo un problema del párpado, pero luego vimos que había algo más. Después de mucho tiempo, un especialista en Buenos Aires confirmó que era uveítis, y empezamos el tratamiento con lentes, aunque no fue fácil aceptar la realidad”. A pesar de las dificultades y los viajes constantes, Giuliano sigue su camino con esperanza. “Me gusta mucho el fútbol, y me gustaría ser como Messi. Mi sueño es ser profesional”, dice.
A pesar de los avances, Giuliano enfrenta complicaciones, como la colocación de una válvula en uno de sus ojos debido a la presión ocular. “Su problema empezó a los 2 añitos. Le noté que el párpado había caído entonces lo llevé al hospital y me recetaron unas gotitas. Pero no le hicieron efecto“, destacó la mamá Pamela Fiorito.
Recién cuando el niño tenía 4 años, unos estudios en el hospital Rawson le pemitieron a los médicos detectar la enfermedad. Así fue como le diagnosticaron uveítis pero no le daban esperanza de que pudiera ver por ese ojo. Sin embargo todo cambió cuando decidió ir a Buenos Aires, impulsada por la fundación ALAPA.
“Fue tan difícil aceptar la realidad, ir conociendo la enfermedad y no querer aceptarlo. Acá en San Juan no me daban a mí posibilidades de que él se recuperara así que fui a Buenos Aires y todo cambió“, recordó destacando que para ello tuvo que hacer campañas solidarias para juntar dinero y costear los gastos. Hoy está muy agradecida a todos los sanjuaninos que la ayudaron para poder cumplir esa meta.
A pesar de que no recuperó toda su visión, gracias al tratamiento el ojo ya no tiene inflamación. Ahora siguen con los controles en Buenos Aires. “Este proceso es como una montaña rusa, con momentos difíciles y otros de esperanza”, finalizó.
UNA LUCHA COLECTIVA
Los testimonios de Daniel, Bastian y Giuliano muestran el difícil camino que recorren las personas con enfermedades poco frecuentes. A lo largo de sus historias, resalta la importancia de la detección temprana, el apoyo familiar y la necesidad de un sistema de salud más ágil, menos burocrático y que no apele tanto al desgaste del paciente.
La lucha por acceder a tratamientos adecuados y la constante batalla con las obras sociales son algunos de los obstáculos que enfrentan, pero también la esperanza de que, con el tiempo, las ciencias médicas puedan ofrecer soluciones más eficaces.