Andrea Weidmann, profesional del Hospital Guillermo Rawson, explicó cómo se abordan las Enfermedades poco Frecuentes en San Juan. La referente provincial en la temática, dialogó con Diario La Provincia SJ y detalló el panorama actual en la provincia respecto al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, el trabajo articulado con Nación y los avances registrados en los últimos años.
Qué se considera una Enfermedad poco Frecuente
“Primero habría que saber un poco qué son las enfermedades poco frecuentes”, señaló a Diario La Provincia SJ. Según explicó, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) y al Ministerio de Salud de la Nación, “son enfermedades que tienen una incidencia de más o menos una cada dos mil personas”.
Indicó además que “generalmente son enfermedades de origen genético” y que “alrededor del 75% están relacionadas con la infancia”. En términos globales, agregó que “podrían comprender el 8% de la población”.
También remarcó que se trata de patologías cuyos tratamientos suelen ser costosos: “Muchos de estos tratamientos son muy costosos”.
Programa compartido entre Provincia y Nación
Weidmann explicó que en la provincia existe un programa de enfermedades poco frecuentes que se trabaja de manera conjunta con Nación. “Hay programas de enfermedades poco frecuentes que se comparten con el Ministerio de Salud de la Nación. Este programa abarca solo tres enfermedades”, precisó.
Las patologías incluidas en ese esquema son:
- Miastenia grave
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal (AME)
Sobre el resto de las enfermedades poco frecuentes —cerca de siete mil descriptas— aclaró: “Si se detectan, también se hace tratamiento. Hay equipos que trabajan con esto y hay una colaboración entre provincia y Nación”.
Fibrosis quística: equipo interdisciplinario y más pacientes en tratamiento
En relación con la fibrosis quística, la profesional detalló que en el ámbito público no hay actualmente pacientes con atrofia muscular espinal, pero sí se trabaja con pacientes con fibrosis quística.
Explicó que el equipo interdisciplinario se conformó en 2022 en el Hospital Rawson y está integrado por gastroenterólogo infantil, neumonólogo, trabajador social, nutricionista, psicólogo y kinesiólogo.
“Antes se trataban aproximadamente seis niños. Actualmente hay 24 pacientes en tratamiento”, afirmó. Y aclaró: “No era porque los pacientes no existían, sino que se trataban en la provincia de Mendoza”.
Sobre los resultados, sostuvo: “Con muy buenos resultados, bajando la incidencia de internación”.
Además, señaló que entre el Hospital Rawson y el Hospital Marcial Quiroga hay aproximadamente 40 pacientes en tratamiento por miastenia grave.
Pesquisa neonatal obligatoria
En el caso de la fibrosis quística, explicó que la detección se realiza mediante la pesquisa neonatal obligatoria. “La pesquisa metabólica se realiza a todos los recién nacidos, tanto en el sector público como en el privado. Hay una ley nacional que establece que todo recién nacido tiene que tener la pesquisa”.
La extracción de sangre se realiza entre las 48 y 72 horas de vida. Si el resultado es positivo, detalló: “Se cita al paciente, se repite para confirmar y se hace otro estudio. Si dan positivo, se confirma el diagnóstico y se deriva al equipo que trabaja en el Hospital Rawson”.
También aclaró que “hay niños que a veces no se detectan con la pesquisa y, por determinada sintomatología, como enfermedades respiratorias a repetición o mala absorción intestinal, se hace el diagnóstico posteriormente”.
Evolución y expectativa de vida
En cuanto a la evolución de los pacientes con fibrosis quística, indicó que con tratamiento adecuado el pronóstico cambia. “Hace años, no hace muchos años, los pacientes con fibrosis quística se morían en la infancia. Hoy la expectativa de vida puede llegar hasta los 70 años”.
No obstante, remarcó que se trata de enfermedades crónicas: “Son enfermedades para toda la vida”. Y concluyó: “Hay trabajos en muchas enfermedades genéticas, pero por el momento estas enfermedades todavía no tienen cura. Tienen tratamiento, pero no la curación”.
Respecto a la cobertura de la medicación, subrayó que “los medicamentos son de alto costo. Una parte los envía Nación y el resto se hace cargo el Ministerio de Salud de San Juan”.
28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha destinada a visibilizar estas patologías, promover el diagnóstico temprano y fortalecer el acceso equitativo a tratamientos. La jornada busca concientizar a la sociedad sobre la importancia de la detección precoz, la investigación científica y el acompañamiento integral a pacientes y familias.
En San Juan, el trabajo articulado entre Provincia y Nación, junto con la consolidación de equipos interdisciplinarios, representa un avance significativo en el abordaje de estas enfermedades, aunque el desafío continúa siendo garantizar cobertura, acceso y seguimiento a largo plazo.
